Lékařská genetika se proměňuje

Historie lékařské genetiky trvá pouze několik desetiletí, ale za tuto dobu obor prodělal až neuvěřitelně rychlý vývoj neodmyslitelně spjatý s rozvojem poznání o stavbě a funkcích lidského genomu, jeho interakcích se zevním prostředím a o vlivu jeho změn na vznik geneticky podmíněných onemocnění.

Odpovědi na otázky čtenářů v ONLINE ROZHOVORU najdete ZDE>>>

Od skromných začátků, spojených s vyšetřováním vrozených poruch chromosomů metodami optické mikroskopie, přes první molekulárně genetické metody, umožňující diagnostiku dědičných chorob spojených s konkrétní poruchou určitého genu, vstoupila lékařská genetika do éry praktické genomiky. Moderní diagnostické metody označované jako tzv. sekvenování další generace (NGS) umožňuje vyšetřit změny stovek i tisíců genů současně. To vede k úspěšné diagnostice i velmi vzácných onemocnění, kde vyšetření jednotlivých genů v minulosti bylo negativní nebo kde vyšetřování trvalo velmi dlouhou dobu – situace někdy popisovaná jako tzv. „diagnostická Odyssea“.

close MUDr. Ivan Šubrt, Ph. D. info Zdroj: FN Plzeň zoom_in

Dnešní lékařská genetika tak nabízí řadu metod genetické prevence: párům, plánujícím rodičovství, umožňuje využít prekoncepčního screeningu a včas odhalit riziko řady těžkých dědičných onemocnění u svých budoucích potomků. Narození dítěte s geneticky podmíněnou chorobou v rodinách s vysokou dědičnou zátěží je možné předejít využitím preimplantačního vyšetření embryí, aniž by bylo nutno přistupovat k umělému ukončení těhotenství. Metodami prenatální diagnostiky je možné odhalit postižení plodu u těhotných žen s vysokým rodovým rizikem či abnormálními výsledky screeningových vyšetření v graviditě. Moderní genomické metody umožňují u těžce nemocných novorozenců s nespecifickým klinickým obrazem diagnostiku vzácných onemocnění již v prvních týdnech života. V rodinách se zátěží dědičných nádorových syndromů, nemocí srdeční a cévní soustavy, ale i jiných geneticky podmíněných onemocnění je možné identifikovat osoby s vysokým rizikem. Těm lze pak nabídnout programy úpravy životního stylu a preventivního sledování i případné lékařské zákroky, které předejdou rozvoji závažného onemocnění. V neposlední řadě pak poznání specifických genetických změn umožňuje využití metod přesné „personalizované“ léčby, tzn. léčby individuálně přizpůsobené pro konkrétního pacienta.

close Ilustrační foto info Zdroj: FN Plzeň zoom_in

Ústav lékařské genetiky FN Plzeň je univerzitním pracovištěm nejvyššího typu, které poskytuje kompletní spektrum ambulantních i laboratorních služeb lékařské genetiky a ve spolupráci s dalšími pracovišti FN Plzeň zajišťuje zdravotní péči na nejvyšší úrovni. Ústav je zároveň výukovou základnou pro odbornou přípravu zdravotnických pracovníků i centrem zapojeným do programů lékařského výzkumu (Národní centrum lékařské genomiky, Projekt Czecanca aj.)  Samozřejmostí jsou vysoká kvalifikace a erudice zdravotnických pracovníků a lidský nedirektivní přístup k pacientům. Spolupráce s genetikem se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny a každý, kdo ve své rodině pozoruje, že se některé nemoci opakují, by měl kontaktovat svého praktického či dětského lékaře nebo gynekologa, případně se obrátit přímo na naše pracoviště.