Lékařská genetika se proměňuje

Historie lékařské genetiky trvá pouze několik desetiletí, ale za tuto dobu obor prodělal až neuvěřitelně rychlý vývoj neodmyslitelně spjatý s rozvojem poznání o stavbě a funkcích lidského genomu, jeho interakcích se zevním prostředím a o vlivu jeho změn na vznik geneticky podmíněných onemocnění.

Odpovědi na otázky čtenářů v ONLINE ROZHOVORU najdete ZDE>>>

Od skromných začátků, spojených s vyšetřováním vrozených poruch chromosomů metodami optické mikroskopie, přes první molekulárně genetické metody, umožňující diagnostiku dědičných chorob spojených s konkrétní poruchou určitého genu, vstoupila lékařská genetika do éry praktické genomiky. Moderní diagnostické metody označované jako tzv. sekvenování další generace (NGS) umožňuje vyšetřit změny stovek i tisíců genů současně. To vede k úspěšné diagnostice i velmi vzácných onemocnění, kde vyšetření jednotlivých genů v minulosti bylo negativní nebo kde vyšetřování trvalo velmi dlouhou dobu – situace někdy popisovaná jako tzv. „diagnostická Odyssea“.

MUDr. Ivan Šubrt, Ph. D.

Dnešní lékařská genetika tak nabízí řadu metod genetické prevence: párům, plánujícím rodičovství, umožňuje využít prekoncepčního screeningu a včas odhalit riziko řady těžkých dědičných onemocnění u svých budoucích potomků. Narození dítěte s geneticky podmíněnou chorobou v rodinách s vysokou dědičnou zátěží je možné předejít využitím preimplantačního vyšetření embryí, aniž by bylo nutno přistupovat k umělému ukončení těhotenství. Metodami prenatální diagnostiky je možné odhalit postižení plodu u těhotných žen s vysokým rodovým rizikem či abnormálními výsledky screeningových vyšetření v graviditě. Moderní genomické metody umožňují u těžce nemocných novorozenců s nespecifickým klinickým obrazem diagnostiku vzácných onemocnění již v prvních týdnech života. V rodinách se zátěží dědičných nádorových syndromů, nemocí srdeční a cévní soustavy, ale i jiných geneticky podmíněných onemocnění je možné identifikovat osoby s vysokým rizikem. Těm lze pak nabídnout programy úpravy životního stylu a preventivního sledování i případné lékařské zákroky, které předejdou rozvoji závažného onemocnění. V neposlední řadě pak poznání specifických genetických změn umožňuje využití metod přesné „personalizované“ léčby, tzn. léčby individuálně přizpůsobené pro konkrétního pacienta.

Ilustrační foto

Ústav lékařské genetiky FN Plzeň je univerzitním pracovištěm nejvyššího typu, které poskytuje kompletní spektrum ambulantních i laboratorních služeb lékařské genetiky a ve spolupráci s dalšími pracovišti FN Plzeň zajišťuje zdravotní péči na nejvyšší úrovni. Ústav je zároveň výukovou základnou pro odbornou přípravu zdravotnických pracovníků i centrem zapojeným do programů lékařského výzkumu (Národní centrum lékařské genomiky, Projekt Czecanca aj.)  Samozřejmostí jsou vysoká kvalifikace a erudice zdravotnických pracovníků a lidský nedirektivní přístup k pacientům. Spolupráce s genetikem se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny a každý, kdo ve své rodině pozoruje, že se některé nemoci opakují, by měl kontaktovat svého praktického či dětského lékaře nebo gynekologa, případně se obrátit přímo na naše pracoviště.